30歲的孫女士，懷二胎4個多月，她走進(jìn)診室焦急的問：“醫(yī)生，請問這個有什么問題？”醫(yī)生一看報告單說：“你這孩子不能要！”
孫女士家在農(nóng)村，這次由婆婆陪著，基層醫(yī)院醫(yī)生推薦他們來省城醫(yī)院檢查，孫女士剛一坐下，她婆婆就在一旁嘀咕：“我都說了，沒事兒的，我們家遺傳基因一直都挺好的，你看老大不是什么事兒都沒有嘛？”
孫女士打斷了婆婆的話說：“媽，你先別說話，我們先問問醫(yī)生，看醫(yī)生怎么說。”然后她問醫(yī)生：“請問我這個到底有什么問題呢？”醫(yī)生看了看檢查單，問了孫女士一些情況。
(資料圖片僅供參考)
醫(yī)生得知她頭胎生的是女兒，已經(jīng)三歲多了，二胎想生個兒子，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院做了檢查，NT結(jié)果正常，但早期唐氏篩查發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險，當(dāng)?shù)蒯t(yī)生建議他們進(jìn)一步檢查，她們不同意。醫(yī)生于是建議她們來到省城大醫(yī)院再找醫(yī)生看看。
孫女士問醫(yī)生：“我還不算高齡產(chǎn)婦啊，我家也沒有遺傳方面的問題，我頭胎女兒一切都好呢，什么問題都沒有，機(jī)靈的很，這個報告高風(fēng)險是不是有問題?。窟@個也有誤診率吧?我們肯定不會是唐氏綜合征的。”
醫(yī)生跟她解釋說：“唐氏綜合征是一種偶發(fā)的疾病，就算你之前生的孩子是正常的，下一胎還是有可能會是唐氏兒呢。只不過高齡產(chǎn)婦發(fā)生的機(jī)率會高一點(diǎn)，但是每個非高齡的產(chǎn)婦，也會有發(fā)生的風(fēng)險的，所以，我們還是不能忽視的?！?/p>
孫女士的婆婆聽到這里，馬上打斷醫(yī)生的話說：“你這是什么意思？就算是這樣，我們也不會發(fā)生的，我不懂你們說的什么唐氏兒，我只知道我們農(nóng)村都沒聽說過這些，我們那個年代，大家以往都沒有現(xiàn)在這么多檢查，不都挺好的！”
醫(yī)生看了看孫女士的婆婆笑著說：“老人家，現(xiàn)在年代不一樣了，你們過去的年代是沒有檢查這些，所以你沒發(fā)現(xiàn)各個村子都有一些智力有問題的孩子嗎？”
婆婆接話道：“那你們說的唐氏兒到底是什么意思？”孫女士也一臉迷惑地看著醫(yī)生。
醫(yī)生耐心地回答說：“簡單的說，就是唐氏綜合征的孩子，跟正常人不一樣，他們一般可以活到成年，但是由于智力的障礙，他們需要長期接受看護(hù)和照顧，這對一個家庭來說，會是很大的負(fù)擔(dān)的。”
孫女士對婆婆使了個眼色，讓婆婆不要再接話了，婆婆只好不作聲。孫女士其實(shí)心里也很矛盾，她感覺這一胎一定是個兒子的，她很想生下這個孩子，但是如果真的是唐氏兒，她也不知道該怎么辦？那將會害了孩子啊！
她于是問醫(yī)生：“就沒有別的辦法了嗎？醫(yī)生，你幫幫我，我想生下這個孩子?！贬t(yī)生看著她那焦急的眼神，頓了頓跟她說：“這樣吧，我建議你可以先做個無創(chuàng)性產(chǎn)前檢測，抽個血就可以了?！?/p>
孫女士聽完同意了醫(yī)生的建議，于是進(jìn)行了檢測，結(jié)果出來后再次找到醫(yī)生，醫(yī)生看完結(jié)果說：“情況不是很好呢，你這個結(jié)果也是高風(fēng)險，你可能還需要再做一個羊水穿刺。但是這是一種有創(chuàng)檢查，會有流產(chǎn)的風(fēng)險，所以要跟你們提前說清楚?！?/p>
“?。坑辛鳟a(chǎn)的風(fēng)險??？那流產(chǎn)的機(jī)率大不大呢?”孫女士問道。
“百分之0.5-1的機(jī)率。”醫(yī)生回答道。
婆婆一聽，馬上不樂意了。嚷道：“那算了算了，我們不做了！大不了生下來是個傻的，我們也養(yǎng)！我們老洪家三代單傳，這個孩子一定是要的！”
孫女士有點(diǎn)難過，扯了扯婆婆的衣服，讓她不要再說了，跟她說：“媽，要不，我們還是跟孩子她爸商量一下吧？”婆婆想了想說：“我現(xiàn)在就給他打電話，他肯定贊成我的意見的。我們不做羊水穿刺?！?/p>
于是他們出去打電話了，過了半個小時，她們婆媳再次走進(jìn)診室，決定做羊水穿刺。醫(yī)生就趕緊給他們預(yù)約了隔一天的羊水穿刺。
半個月后，穿刺結(jié)果提示孫女士的寶寶被確診是唐氏綜合征。
當(dāng)醫(yī)生遺憾地將這個結(jié)果，告知再次前來的孫女士夫婦時，孫女士難過地流下了眼淚，一下子就哭出了聲。
醫(yī)生將具體情況，向?qū)O女士夫婦進(jìn)行了詳細(xì)的講解，詢問他們意見，他們商量后要求引產(chǎn)。醫(yī)生于是給他們完善了相關(guān)檢查后，給孫女士進(jìn)行了引產(chǎn)，產(chǎn)程順利，娩出一男死胎，孫女生看著死胎崩潰大哭……
住院一段時間后，孫女士在丈夫的陪伴下，身體、心理恢復(fù)良好后，辦理了出院。
醫(yī)生提示：
孕婦唐氏篩查檢查，是唐氏綜合征臨產(chǎn)前的檢查，一般在15-20周做比較好，目的是在一定水平上避開患兒先天性愚型的風(fēng)險，如果篩查的結(jié)果提示高風(fēng)險，醫(yī)生一般建議做羊水穿刺，如果確診是唐氏綜合征了，一般會根據(jù)孕媽媽意愿決定是否保留。
孕媽媽一定要知道，唐氏綜合征是染色體異常引起的，這個是不能通過藥物或手術(shù)來治療的，一定要深思熟慮。希望所有的孕媽媽都要重視產(chǎn)前篩查，重視產(chǎn)前診斷的重要性。也希望所有的孕媽媽都能有自己健康聰明伶俐的寶寶！
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